genen zijn DNA-segmenten op chromosomen die de instructies voor eiwitproductie bevatten. Wetenschappers schatten dat mensen maar liefst 25.000 genen hebben. Genen bestaan in meer dan één vorm. Deze alternatieve vormen worden genoemd allelen en er zijn meestal twee allelen voor een bepaalde eigenschap. Allelen bepalen verschillende eigenschappen die kunnen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen. Het proces waardoor genen worden overgedragen werd ontdekt door Gregor Mendel en geformuleerd in wat bekend staat als de scheidingswet van Mendel.
Genen bevatten de genetische codes, of sequenties van nucleotidebasen in nucleïnezuren, voor de productie van specifieke eiwitten. De informatie in DNA wordt niet direct omgezet in eiwitten, maar moet eerst worden getranscribeerd in een proces dat wordt genoemd DNA-transcriptie. Dit proces speelt zich af in de kern van onze cellen. De daadwerkelijke eiwitproductie vindt plaats in het cytoplasma van onze cellen via een proces dat translatie wordt genoemd.
Transcriptiefactoren zijn speciale eiwitten die bepalen of een gen wel of niet wordt in- of uitgeschakeld. Deze eiwitten binden aan DNA en helpen bij het transcriptieproces of remmen het proces. Transcriptiefactoren zijn belangrijk voor celdifferentiatie omdat ze bepalen welke genen in een cel tot expressie worden gebracht. De genen die in een rode bloedcel tot expressie worden gebracht, verschillen bijvoorbeeld van die in een geslachtscel.
In diploïde organismen komen allelen in paren voor. Het ene allel is geërfd van de vader en het andere van de moeder. Allelen bepalen een individu genotype of gensamenstelling. De allelcombinatie van het genotype bepaalt de eigenschappen die worden uitgedrukt of de fenotype. Een genotype dat bijvoorbeeld het fenotype van een rechte haarlijn produceert, verschilt van het genotype wat resulteert in een V-vormige haarlijn.
Genen worden geërfd door zowel aseksuele reproductie als seksuele reproductie. Bij aseksuele reproductie zijn de resulterende organismen genetisch identiek aan een alleenstaande ouder. Voorbeelden van dit type reproductie omvatten knopvorming, regeneratie en parthenogenese.
Seksuele reproductie omvat de bijdrage van genen uit zowel mannelijke als vrouwelijke gameten die samensmelten tot een afzonderlijk individu. De eigenschappen die in deze nakomelingen worden getoond, worden onafhankelijk van elkaar overgedragen en kunnen het gevolg zijn van verschillende soorten overerving.
Niet alle eigenschappen worden bepaald door een enkel gen. Sommige eigenschappen worden bepaald door meer dan één gen en staan daarom bekend als polygene eigenschappen. Sommige genen bevinden zich op geslachtschromosomen en worden geslachtsgebonden genen genoemd. Er zijn een aantal aandoeningen die worden veroorzaakt door abnormale geslachtsgebonden genen, waaronder hemofilie en kleurenblindheid.
Genetische variatie is een verandering in de genen die voorkomen in organismen in een populatie. Deze variatie vindt meestal plaats via DNA-mutatie, genenstroom (verplaatsing van genen van de ene populatie naar de andere) en seksuele reproductie. In onstabiele omgevingen kunnen populaties met genetische variatie zich doorgaans beter aanpassen aan veranderende situaties dan die zonder genetische variatie.
Een genmutatie is een wijziging in de volgorde van nucleotiden in DNA. Deze verandering kan een enkel nucleotidenpaar of grotere segmenten van een chromosoom beïnvloeden. Veranderende gensegmentsequenties resulteren meestal in niet-functionerende eiwitten.
Sommige mutaties kunnen leiden tot ziekte, terwijl anderen mogelijk geen negatieve invloed hebben op een individu of er zelfs baat bij hebben. Toch kunnen andere mutaties resulteren in unieke eigenschappen zoals kuiltjes, sproeten en veelkleurige ogen. Genmutaties zijn meestal het gevolg van omgevingsfactoren (chemicaliën, straling, ultraviolet licht) of fouten die optreden tijdens celdeling (mitose en meiose).