Hemofilie in afstammelingen van koningin Victoria

Van drie of vier van de kinderen van koningin Victoria en prins Albert is bekend dat ze het hemofilie-gen hebben gehad. Een zoon, vier kleinzonen en zes of zeven achterkleinzonen en mogelijk een achterkleindochter werden getroffen door hemofilie. Twee of drie dochters en vier kleindochters waren dragers die het gen doorgegeven aan de volgende generatie, zonder zelf te worden getroffen door de aandoening.

Hoe erfelijke hemofilie werkt

Hemofilie is een chromosoomaandoening die zich bevindt op het geslachtgebonden X-chromosoom. De eigenschap is recessief, wat betekent dat vrouwen, met twee X-chromosomen, het van zowel moeder als vader moeten erven voordat de aandoening verschijnt. Mannen hebben echter slechts één X-chromosoom, geërfd van de moeder, en het Y-chromosoom dat alle mannen van de vader erven, beschermt het mannelijke kind niet tegen het manifesteren van de aandoening.

Als een moeder drager is van het gen (een van haar twee X-chromosomen heeft de afwijking) en de vader is niet, zoals het geval lijkt te zijn geweest bij Victoria en Albert, hun zonen hebben een 50/50 kans om het gen te erven en actieve hemofiliepatiënten zijn, en hun dochters hebben een 50/50 kans om het gen te erven en een drager te zijn, ook door te geven aan de helft van hun kinderen.

Het gen kan ook spontaan verschijnen als een mutatie op een X-chromosoom, zonder dat het gen aanwezig is in de X-chromosomen van vader of moeder.

Waar kwam het hemofilie-gen vandaan??

Koningin Victoria's moeder, Victoria, hertogin van Kent, gaf geen hemofilie-gen door aan haar oudere zoon uit haar eerste huwelijk, noch leek haar dochter uit dat huwelijk het gen te hebben om door te geven aan haar nakomelingen - de dochter, Feodora, had drie zonen en drie dochters. De vader van koningin Victoria, prins Edward, hertog van Kent, vertoonde geen tekenen van hemofilie. Er is een kleine mogelijkheid dat de hertogin een minnaar had die tot de volwassenheid had overleefd hoewel hij aan hemofilie leed, het zou hoogst onwaarschijnlijk zijn geweest dat een man met hemofilie op dat moment in de geschiedenis in de volwassenheid zou hebben overleefd. Prins Albert vertoonde geen tekenen van de ziekte, dus het is onwaarschijnlijk dat hij de bron van het gen is geweest, en niet alle dochters van Albert en Victoria lijken het gen te hebben geërfd, wat waar zou zijn geweest als Albert het gen had gehad.

De veronderstelling uit het bewijs is dat de aandoening een spontane mutatie was, hetzij in haar moeder ten tijde van de conceptie van de koningin, of, meer waarschijnlijk, in koningin Victoria.

Welke van de kinderen van koningin Victoria had het hemofilie-gen?

Van de vier zonen van Victoria erfde alleen de jongste hemofilie. Van de vijf dochters van Victoria waren er zeker twee dragers, één was dat niet, één had geen kinderen, dus het is niet bekend of ze het gen had en één kan al dan niet drager zijn.

1. Victoria, Princess Royal, Duitse keizerin en koningin van Pruisen: haar zonen vertoonden geen tekenen van lijden, en geen van de nakomelingen van haar dochters waren dat ook, dus ze erfde blijkbaar het gen niet.
2. Edward VII: hij was geen hemofilie, dus erfde hij het gen niet van zijn moeder.
3. Alice, Groothertogin van Hessen: ze droeg het gen zeker en gaf het door aan drie van haar kinderen. Haar vierde kind en enige zoon, Friedrich, werd getroffen en stierf voordat hij drie was. Van haar vier dochters die tot volwassenheid leefden, stierf Elizabeth kinderloos, Victoria (grootmoeder van prins Philip) was blijkbaar geen drager, en Irene en Alix hadden zonen die hemofiliepatiënten waren. Alix, later bekend als keizerin Alexandra van Rusland, gaf het gen door aan haar zoon, de Tsarevitch Alexei, en zijn aandoening beïnvloedde de loop van de Russische geschiedenis.
4. Alfred, hertog van Saksen-Coburg en Gotha: hij was geen hemofilie, dus erfde hij het gen niet van zijn moeder.
5. Prinses Helena: ze had twee zonen die stierven in de kinderschoenen, die mogelijk worden toegeschreven aan hemofilie, maar dat is niet zeker. Haar andere twee zonen vertoonden geen tekenen en haar twee dochters hadden geen kinderen.
6. Prinses Louise, hertogin van Argyll: ze had geen kinderen, dus er is geen manier om te weten of ze het gen had geërfd.
7. Prins Arthur, hertog van Connaught: hij was geen hemofilie, dus erfde hij het gen niet van zijn moeder.
8. Prins Leopold, hertog van Albany: hij was een hemofilie die stierf na twee jaar huwelijk toen het bloeden niet kon worden gestopt nadat hij viel. Zijn dochter prinses Alice was drager en gaf het gen door aan haar oudste zoon die stierf toen hij dood bloedde na een auto-ongeluk. De jongere zoon van Alice stierf in de kinderschoenen, dus hij kan wel of niet zijn getroffen, en haar dochter lijkt aan het gen te zijn ontsnapt, omdat geen van haar nakomelingen is getroffen. De zoon van Leopold had de ziekte natuurlijk niet, omdat zonen het X-chromosoom van een vader niet erven.
9. Prinses Beatrice: net als haar zus Alice droeg ze zeker het gen. Twee of drie van haar vier kinderen hadden het gen. Haar zoon Leopold bloedde dood tijdens een knieoperatie op 32. Haar zoon Maurice werd gedood in actie in de Eerste Wereldoorlog, en het wordt betwist of hemofilie de oorzaak was. De dochter van Beatrice, Victoria Eugenia, trouwde met koning Alfonso XIII van Spanje, en hun twee zonen bloedden allebei dood na auto-ongelukken, één op 31, één op 19. Victoria Eugenia en de dochters van Alfonso hebben geen nakomelingen die tekenen van de aandoening hebben getoond.