Waarschijnlijkheid en Punnett-vierkanten in genetica

Statistieken en waarschijnlijkheid hebben veel toepassingen in de wetenschap. Eén zo'n verband tussen een andere discipline ligt op het gebied van genetica. Veel aspecten van genetica zijn eigenlijk alleen toegepaste waarschijnlijkheid. We zullen zien hoe een tabel bekend als een Punnett-vierkant kan worden gebruikt om de kansen te berekenen van nakomelingen met bepaalde genetische eigenschappen.

Enkele voorwaarden uit de genetica

We beginnen met het definiëren en bespreken van enkele termen uit de genetica die we zullen gebruiken in het volgende. Een verscheidenheid aan eigenschappen van individuen is het resultaat van een combinatie van genetisch materiaal. Dit genetische materiaal wordt allelen genoemd. Zoals we zullen zien, bepaalt de samenstelling van deze allelen welke eigenschap een individu vertoont.

Sommige allelen zijn dominant en sommige zijn recessief. Een individu met een of twee dominante allelen zal de dominante eigenschap vertonen. Alleen personen met twee exemplaren van het recessieve allel met de recessieve eigenschap vertonen. Stel bijvoorbeeld dat er voor oogkleur een dominant allel B is dat overeenkomt met bruine ogen en een recessief allel b dat overeenkomt met blauwe ogen. Personen met allelparen van BB of Bb hebben beide bruine ogen. Alleen personen met een bb-koppeling hebben blauwe ogen.

Het bovenstaande voorbeeld illustreert een belangrijk onderscheid. Een persoon met paren van BB of Bb zal beide de dominante eigenschap van bruine ogen vertonen, hoewel de paren van allelen verschillend zijn. Hier staat het specifieke paar allelen bekend als het genotype van het individu. De eigenschap die wordt weergegeven, wordt het fenotype genoemd. Dus voor het fenotype van bruine ogen zijn er twee genotypen. Voor het fenotype van blauwe ogen is er een enkel genotype.

De overige te bespreken termen hebben betrekking op de samenstelling van de genotypen. Een genotype zoals BB of bb de allelen zijn identiek. Een persoon met dit type genotype wordt homozygoot genoemd. Voor een genotype zoals Bb verschillen de allelen van elkaar. Een persoon met dit type paren wordt heterozygoot genoemd.

Ouders en nakomelingen

Twee ouders hebben elk een paar allelen. Elke ouder draagt ​​een van deze allelen bij. Dit is hoe het nageslacht zijn paar allelen verkrijgt. Door de genotypen van de ouders te kennen, kunnen we de waarschijnlijkheid voorspellen wat het genotype en het fenotype van de nakomelingen zullen zijn. In wezen is de belangrijkste observatie dat elk van de allelen van een ouder de kans heeft dat 50% wordt doorgegeven aan een nageslacht.

Laten we teruggaan naar het voorbeeld van de oogkleur. Als een moeder en vader beide bruine ogen hebben met heterozygoot genotype Bb, dan hebben ze elk een kans van 50% van het doorgeven van het dominante allel B en een kans van 50% van het doorgeven van het recessieve allel b. Hierna volgen de mogelijke scenario's, elk met een waarschijnlijkheid van 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Vader draagt ​​B bij en moeder draagt ​​B bij. De nakomelingen hebben genotype BB en het fenotype van bruine ogen.
• Vader draagt ​​B bij en moeder draagt ​​b. De nakomelingen hebben genotype Bb en het fenotype van bruine ogen.
• Vader draagt ​​b bij en moeder draagt ​​B bij. De nakomelingen hebben genotype Bb en het fenotype van bruine ogen.
• Vader draagt ​​b bij en moeder draagt ​​b. De nakomelingen hebben genotype bb en fenotype van blauwe ogen.

Punnett-vierkanten

De bovenstaande lijst kan compacter worden aangetoond door een Punnett-vierkant te gebruiken. Dit type diagram is vernoemd naar Reginald C. Punnett. Hoewel het voor meer gecompliceerde situaties kan worden gebruikt dan degene die we zullen overwegen, zijn andere methoden gemakkelijker te gebruiken.

Een Punnett-vierkant bestaat uit een tabel met alle mogelijke genotypen voor nakomelingen. Dit is afhankelijk van de genotypen van de ouders die worden onderzocht. De genotypen van deze ouders worden meestal aangegeven aan de buitenkant van het Punnett-plein. We bepalen de invoer in elke cel in het Punnett-vierkant door naar de allelen in de rij en kolom van die invoer te kijken.

In wat volgt zullen we Punnett-vierkanten construeren voor alle mogelijke situaties van een enkele eigenschap.

Twee homozygote ouders

Als beide ouders homozygoot zijn, hebben alle nakomelingen een identiek genotype. We zien dit met het Punnett-plein hieronder voor een kruising tussen BB en bb. In het volgende worden de ouders vetgedrukt weergegeven.

	b	b
B	Bb	Bb
B	Bb	Bb

Alle nakomelingen zijn nu heterozygoot, met genotype van Bb.

Een homozygote ouder

Als we een homozygote ouder hebben, dan is de andere heterozygoot. Het resulterende Punnett-vierkant is een van de volgende.

	B	B
B	BB	BB
b	Bb	Bb

Als de homozygote ouder twee dominante allelen heeft, hebben alle nakomelingen hetzelfde fenotype van de dominante eigenschap. Met andere woorden, er is een 100% waarschijnlijkheid dat een nakomeling van een dergelijke combinatie het dominante fenotype zal vertonen.

We zouden ook de mogelijkheid kunnen overwegen dat de homozygote ouder twee recessieve allelen bezit. Als de homozygote ouder twee recessieve allelen heeft, vertoont de helft van de nakomelingen de recessieve eigenschap met genotype bb. De andere helft zal de dominante eigenschap vertonen, maar met heterozygoot genotype Bb. Dus op de lange termijn, 50% van alle nakomelingen van dit soort ouders

	b	b
B	Bb	Bb
b	bb	bb

Twee Heterozygote ouders

De laatste situatie om te overwegen is het meest interessant. Dit komt omdat de waarschijnlijkheden die het gevolg zijn. Als beide ouders heterozygoot zijn voor de eigenschap in kwestie, dan hebben ze allebei hetzelfde genotype bestaande uit één dominant en één recessief allel.

Het Punnett-vierkant uit deze configuratie staat hieronder. Hier zien we dat er voor een kind drie manieren zijn om een ​​dominante eigenschap te vertonen en een manier om recessief te zijn. Dit betekent dat er een kans van 75% is dat een nakomeling de dominante eigenschap zal hebben en een kans van 25% dat een nakomeling een recessieve eigenschap zal hebben.

	B	b
B	BB	Bb
b	Bb	bb