Hoe worden ziekten geërfd?

Veel ziekten en aandoeningen treden op als gevolg van veranderingen of mutaties in een bepaald gen, en sommige van deze mutaties kunnen worden doorgegeven aan toekomstige generaties. Soms is deze erfenis eenvoudig, terwijl andere keren aanvullende genetische veranderingen of omgevingsfactoren aanwezig moeten zijn om een ​​bepaalde ziekte te ontwikkelen. Gregor Mendel bestudeerde pleiotrofie, de expressie van meerdere eigenschappen door een enkel gen, dat bepaalde genetische ziekten kan veroorzaken.

Autosomaal recessief erfdeel

Sommige ziekten of eigenschappen vereisen twee gemuteerde kopieën van een specifiek gen om te ontwikkelen - één van elke ouder. Met andere woorden, beide ouders moeten het specifieke gen hebben en doorgeven zodat hun kind mogelijk wordt beïnvloed. Als het kind slechts één kopie van een recessief gemuteerd gen ontvangt, worden ze een genoemd carrier; ze zullen de ziekte niet ontwikkelen maar kunnen deze doorgeven aan hun kinderen. Wanneer beide ouders niet-aangedane dragers zijn (wat betekent dat elk slechts één kopie van een bepaald recessief defect gen heeft), is er een kans van 25% dat hun kind de defecte genkopie van beide ouders zal erven en wordt beïnvloed door of vatbaar is voor het ontwikkelen van de aandoening of ziekte, en een kans van 50% dat het kind slechts één kopie van het gemuteerde gen zal erven (drager worden).

Voorbeelden van ziekten die zijn geërfd op autosomaal recessieve wijze omvatten cystische fibrose, hemochromatose en de ziekte van Tay-Sachs. In sommige gevallen is het mogelijk om een ​​individu te testen om te bepalen of zij een drager zijn van een specifiek defect gen.

Autosomale dominante erfenis

Soms hoeft slechts één ouder een gemuteerd gen door te geven, zodat hun kind een risico op een specifieke ziekte kan erven. Dit betekent niet altijd dat de ziekte zich zal ontwikkelen, maar het verhoogde risico voor die ziekte is er.

Voorbeelden van ziekten die kunnen worden geërfd door autosomale dominantie omvatten de ziekte van Huntington, achondroplasie (een vorm van dwerggroei) en familiale adenomateuze polyposis (FAP), een aandoening die wordt gekenmerkt door dikke darmpoliepen en een aanleg voor dikke darmkanker.

X-gekoppelde erfenis

Veel ziekten en aandoeningen die worden geassocieerd met het X (vrouwelijke) chromosoom zijn waarschijnlijker overgeërfd door mannen dan vrouwen. Dit komt omdat vrouwen twee X-chromosomen (één van elk van hun ouders) erven, terwijl mannen één X-chromosoom (van hun moeder) en één Y-chromosoom (van hun vader) erven. Een man die één kopie van een recessief gemuteerd gen op zijn X-chromosoom erft, zal die eigenschap ontwikkelen omdat hij geen extra exemplaren van dat gen heeft; terwijl een vrouw de recessieve mutatie van beide ouders zou moeten erven om de ziekte of eigenschap te ontwikkelen. Dit type aandoening treft uiteindelijk bijna twee keer zoveel vrouwen als mannen (hoewel veel alleen als dragers), omdat een getroffen vader nooit een X-gekoppelde eigenschap aan zijn zonen kan doorgeven, maar wel aan al zijn dochters doorgeeft, terwijl een getroffen moeder geeft een X-gekoppelde eigenschap door aan de helft van haar dochters en de helft van haar zonen.

Ziekten veroorzaakt door mutaties op het X-chromosoom, genaamd X-gebonden ziekten, waaronder hemofilie (een bloedstollingsstoornis) en kleurenblindheid.

Mitochondriale overerving

De mitochondriën in onze cellen hebben hun eigen DNA, dat gescheiden is van de rest van het DNA van de cel. Soms treden ziekten op wanneer meerdere kopieën van mitochondriaal DNA in een cel zijn aangetast of niet goed werken. Bijna alle mitochondriale DNA wordt in het ei gedragen, dus ziektegenen die op mitochondriaal DNA worden gedragen, kunnen alleen van moeder op kind worden overgedragen. Dit patroon van overerving wordt dus vaak genoemd erfenis van de moeder.

Een erfelijke mutatie betekent niet altijd dat de ziekte of stoornis zich zal ontwikkelen. In sommige gevallen zal een defect gen niet tot expressie worden gebracht tenzij andere omgevingsfactoren of veranderingen in andere genen ook aanwezig zijn. In deze gevallen heeft het individu een verhoogd risico op de ziekte of aandoening geërfd, maar ontwikkelt de ziekte mogelijk nooit. De erfelijke vorm van borstkanker is zo'n voorbeeld. Overerving van het BRCA1- of BRCA2-gen verhoogt de kans van een vrouw op het ontwikkelen van borstkanker drastisch (van ongeveer 12% tot ongeveer 55-65% voor BRCA1 en tot ongeveer 45% voor BRCA2), maar sommige vrouwen die een schadelijke BRCA1- of BRCA2-mutatie erven zal nog nooit borst- of eierstokkanker ontwikkelen.

Het is ook mogelijk om een ​​ziekte of aandoening te ontwikkelen vanwege een genetische mutatie die niet is geërfd. In dit geval is de genetische mutatie somatisch, wat betekent dat de genen tijdens uw leven zijn veranderd.