EEN chromosome is een lang, vezelig geheel van genen dat erfelijkheidsinformatie bevat en is gevormd uit gecondenseerd chromatine. Chromatine is samengesteld uit DNA en eiwitten die dicht op elkaar zijn gepakt om chromatinevezels te vormen. Gecondenseerde chromatinevezels vormen chromosomen. Chromosomen bevinden zich in de kern van onze cellen. Ze zijn aan elkaar gekoppeld (een van de moeder en een van de vader) en staan bekend als homologe chromosomen. Tijdens celdeling worden chromosomen gerepliceerd en gelijk verdeeld over elke nieuwe dochtercel.
EEN niet-gedupliceerd chromosoom is enkelstrengig en bestaat uit een centromeergebied dat twee armgebieden verbindt. Het korte armgebied wordt het genoemd p arm en het lange armgebied wordt het genoemd q arm. Het eindgebied van een chromosoom wordt een telomeer genoemd. Telomeren bestaan uit het herhalen van niet-coderende DNA-sequenties die korter worden naarmate een cel deelt.
Chromosoomduplicatie vindt plaats voorafgaand aan de deelprocessen van mitose en meiose. DNA-replicatieprocessen zorgen ervoor dat de juiste chromosoomnummers behouden blijven nadat de oorspronkelijke cel is verdeeld. EEN gedupliceerd chromosoom bestaat uit twee identieke chromosomen, zusterchromiden genoemd, die in het centromere gebied zijn verbonden. Zusterchromatiden blijven samen tot het einde van het deelproces, waar ze worden gescheiden door spilvezels en worden ingesloten in afzonderlijke cellen. Zodra de gepaarde chromatiden van elkaar scheiden, staat elk bekend als een dochterchromosoom.
Een van de belangrijkste elementen van succesvolle celdeling is de juiste verdeling van chromosomen. In mitose betekent dit dat chromosomen over twee dochtercellen moeten worden verdeeld. Bij meiose moeten chromosomen worden verdeeld over vier dochtercellen. Het spilapparaat van de cel is verantwoordelijk voor het verplaatsen van chromosomen tijdens celdeling. Dit type celbeweging is te wijten aan interacties tussen spindel-microtubuli en motor-eiwitten, die samenwerken om chromosomen te manipuleren en te scheiden.
Het is van vitaal belang dat een correct aantal chromosomen wordt bewaard in delende cellen. Fouten die optreden tijdens celdeling kunnen leiden tot personen met onevenwichtige chromosoomaantallen. Hun cellen kunnen teveel of te weinig chromosomen hebben. Dit type gebeurtenis staat bekend als aneuploidy en kan voorkomen in autosomale chromosomen tijdens mitose of in geslachtschromosomen tijdens meiose. Afwijkingen in chromosoomaantallen kunnen leiden tot aangeboren afwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en overlijden.
Eiwitproductie is een vitaal celproces dat afhankelijk is van chromosomen en DNA. Eiwitten zijn belangrijke moleculen die nodig zijn voor bijna alle celfuncties. Chromosomaal DNA bevat segmenten die genen worden genoemd die coderen voor eiwitten. Tijdens eiwitproductie ontspant het DNA en worden de coderingssegmenten ervan getranscribeerd in een RNA-transcript. Deze kopie van het DNA-bericht wordt uit de kern geëxporteerd en vervolgens vertaald om een eiwit te vormen. Ribosomen en een ander RNA-molecuul, transfer RNA genaamd, werken samen om aan het RNA-transcript te binden en de gecodeerde boodschap om te zetten in een eiwit.
Chromosoommutaties zijn veranderingen die optreden in chromosomen en zijn meestal het resultaat van fouten die optreden tijdens meiose of door blootstelling aan mutagene stoffen zoals chemicaliën of straling. Chromosoombreuk en duplicaties kunnen verschillende typen chromosoomstructuurveranderingen veroorzaken die doorgaans schadelijk zijn voor het individu. Dit soort mutaties resulteert in chromosomen met extra genen, niet genoeg genen of genen die in de verkeerde volgorde staan. Mutaties kunnen ook cellen produceren met een abnormaal aantal chromosomen. Abnormale chromosoomaantallen komen meestal voor als gevolg van niet-disjunctie of het falen van homologe chromosomen om goed te scheiden tijdens meiose.