mtDNA-test voor genealogie

Maternaal DNA, aangeduid als mitochondriaal DNA of mtDNA, wordt doorgegeven van moeders aan hun zonen en dochters. Het wordt echter alleen door de vrouwelijke lijn gedragen, dus terwijl een zoon het mtDNA van zijn moeder erft, geeft hij het niet door aan zijn eigen kinderen. Zowel mannen als vrouwen kunnen hun mtDNA laten testen om hun moederlijke afkomst te traceren.

Hoe het wordt gebruikt

mtDNA-tests kunnen worden gebruikt om je directe moederlijn te testen - je moeder, de moeder van je moeder, de moeder van je moeder, enz. mtDNA muteert veel langzamer dan Y-DNA, dus het is echt alleen nuttig voor het bepalen van verre voorouders van de moeder.

Hoe testen werkt

Uw mtDNA-resultaten zullen in het algemeen worden vergeleken met een gemeenschappelijke referentiesequentie, de Cambridge Reference Sequence (CRS) genaamd, om uw specifieke haplotype te identificeren, een set nauw verbonden allelen (variantvormen van hetzelfde gen) die als een eenheid worden geërfd. Mensen met hetzelfde haplotype delen een gemeenschappelijke voorouder ergens in de moederlijn. Dit kan zo recent zijn als enkele generaties, of het kan tientallen generaties terug in de stamboom zijn. Uw testresultaten kunnen ook uw haplogroep bevatten, in feite een groep verwante haplotypes, die een link biedt naar de oude lijn waartoe u behoort.

Testen op erfelijke medische aandoeningen

Een full-sequence mtDNA-test (maar niet de HVR1 / HVR2-tests) kan mogelijk informatie verschaffen over erfelijke medische aandoeningen - die worden doorgegeven via de moederlijn. Als u dit soort informatie niet wilt leren, hoeft u zich geen zorgen te maken, het zal niet duidelijk zijn uit uw genealogietestrapport en uw resultaten zijn goed beschermd en vertrouwelijk. Het zou eigenlijk wat actief onderzoek van uw kant of de expertise van een genetische adviseur vergen om eventuele medische aandoeningen uit uw mtDNA-sequentie te laten verschijnen.

Een mtDNA-test kiezen 

Het testen van mtDNA wordt in het algemeen gedaan in twee regio's van het genoom die hypervariabele regio's worden genoemd: HVR1 (16024-16569) en HVR2 (00001-00576). Het testen van alleen HVR1 levert resultaten met een lage resolutie op met een groot aantal overeenkomsten, dus de meeste experts raden over het algemeen aan om zowel HVR1 als HVR2 te testen voor nauwkeurigere resultaten. HVR1- en HVR2-testresultaten identificeren ook de etnische en geografische oorsprong van de moederlijn.

Als u een groter budget hebt, kijkt een "volledige sequentie" mtDNA-test naar het gehele mitochondriale genoom. Resultaten worden geretourneerd voor alle drie regio's van het mitochondriaal DNA: HVR1, HVR2 en een gebied dat wordt aangeduid als het coderende gebied (00577-16023). Een perfecte match duidt de laatste tijd op een gemeenschappelijke voorouder, waardoor het de enige mtDNA-test is die erg praktisch is voor genealogische doeleinden. Omdat het volledige genoom wordt getest, is dit de laatste voorouderlijke mtDNA-test die je ooit zult moeten doen. Je wacht misschien een tijdje voordat je wedstrijden verschijnt, omdat volledige genoomsequencing slechts een paar jaar oud en enigszins duur is, dus niet zo veel mensen hebben voor de volledige test gekozen als HVR1 of HVR2.

Veel van de belangrijkste genetische genealogietestservices bieden geen specifiek mtDNA onder hun testopties. De twee belangrijkste opties voor zowel HVR1 als HVR2 zijn FamilyTreeDNA en Genebase.